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Septo-optic dysplasia spectrum

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid disease
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
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Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Medulloblastoma
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hemophilia
Primary biliary cholangitis
Cystic fibrosis
Septo-optic dysplasia spectrum
Congenital hypothyroidism
Vasculitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Primary membranoproliferative glomerulonephritis

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
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07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Spectre de dysplasie septo-optique
Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Syndrome de Noonan
Acromégalie
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Syndrome adrenogenital
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Silver-Russell syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Acquired lipodystrophy
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
Page Web
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Spectre de dysplasie septo-optique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare thyroid disease
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email

Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Medulloblastoma
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hemophilia
Primary biliary cholangitis
Cystic fibrosis
Septo-optic dysplasia spectrum
Congenital hypothyroidism
Vasculitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Primary membranoproliferative glomerulonephritis

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
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Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

Spectre de dysplasie septo-optique
Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Syndrome de Noonan
Acromégalie
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Syndrome adrenogenital
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Silver-Russell syndrome

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Acquired lipodystrophy
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Primary lipodystrophy
Genetic obesity
Addison disease
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.282457 50.7749967 FOCUS Families Deutschland

FOCUS Families Deutschland

Lindenstr. 6

53773 Hennef

02242 9692800
Page Web
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Spectre de dysplasie septo-optique

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